Pentingnya Skrining Bayi Baru Lahir

Artikel 2 Keuntungan Skrining Anak Baru Lahir

Skrining bayi baru lahir (neonatal screening) adalah serangkaian tes yang dilakukan pada bayi sehingga apabila ditemukan kelainan akan lebih cepat dilakukan tindakan medis. Di Indonesia, skrining bayi baru lahir biasanya dilakukan oleh keluarga yang memiliki anggota keluarga dengan kelainan. Berbeda dengan Amerika Serikat, skrining bayi baru lahir telah menjadi standar program kesehatan masyarakat dan sudah dimulai sejak 40 tahun yang lalu. Skrining bayi baru lahir saat ini menjadi isu yang penting. Karena seringkali bayi tampak normal ketika lahir dan tidak terdiagnosis setelah timbul gejala khas dan sudah terjadi dampak permanen.

Skrining bayi baru lahir penting dilakukan, karena :

  1. Bayi baru lahir sangat mungkin tampak normal karena masih terlindungi hormon ibu.
  2. Beberapa kelainan seperti Hipotiroid kongenital harus segera ditemukan sebelum 1 bulan karena dapat berdampak signifikan pada perkembangan bayi di kemudian hari.
  3. Sangat terlambat apabila bayi telah menunjukkan gejala-gejala sehingga dapat diartikan telah terjadi hambatan perkembangan otak hingga retardasi mental dan keterlambatan bahasa.
  4. Masa bayi merupakan periode kritis perkembangan otak yang bersifat irreversible (tidak dapat dikembalikan)
  5. Bila ditemukan kelainan, terapi yang dilakukan akan sangat bermanfaat karena dilakukan pada usia belia. Terapi yang terlambat dapat menurunkan point IQ anak, dimana keterlambatan 1 bulan dapat menurunkan 1 point IQ anak.
  6. Skrining bayi adalah hak anak pertama yang sebaiknya ditunaikan oleh orangtua karena dapat menurunkan potensi kematian bayi baru lahir.

Beberapa tes skrining pada bayi baru lahir antara lain:

  1. Tes Skrining Hipotiroid Kongenital
  2. Tes Skrining Penyakit Fenilketonuria
  3. Tes Skrining Gangguan Pendengaran
  4. Tes Skrining Galaktosemia.

Tes Skrining Hipotiroid Kongenital

Tes Skrining Hipotiroid Kongenital adalah tes yang dilakukan untuk memastikan kondisi bayi tidak mengalami kekurangan hormon tiroid yang memproduksi kelenjar tiroid / kelenjar gondok. Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental yang dapat dicegah bila ditemukan dan diobati sebelum usia 1 bulan. Gangguan penyakit ini baru akan nampak gejalanya setelah anak berusia kurang lebih satu tahun, sehingga diperlukan skrining hipotiroid pada setiap bayi baru lahir.

Biasanya skiring dilakukan sebelum meninggalkan rumah sakit (sebaiknya sebelum bayi berusia 7 hari). Tenaga kesehatan mengambil sampel darah dari salah satu tumit bayi. Darah tersebut diteteskan pada kertas filter untuk kemudian dikirim ke laboratorium. Hasil pemeriksaan bisa menunjukkan negatif atau postif. Bila hasilnya negatif maka kemungkinan besar bayi tidak mengalami hipotiroid. Bila hasilnya positif maka akan dilakukan pemeriksaan selanjutnya guna meyakinkan apakah hasil tes pertama memang benar positif. Jika hasilnya terbukti positif, dokter akan memberikan langkah-langkah medis yang harus dilakukan. Tes skrining dapat dilakukan oleh pihak laboratorium di rumah sakit tempat bayi dilahirkan. Atau, membawa bayi ke laboraturium yang menyediakan pemeriksaan ini.

Tes Skrining Fenilketonuria

Tes Skrining Fenilketonuria pada Bayi Baru Lahir adalah tes yang dilakukan untuk memastikan kondisi bayi tidak mengalami kelainan metabolism protein. Fenilketonuria (: Phenylketonuria /PKU) yang tidak terdeteksi pada bayi baru lahir dapat menimbulkan retardasi mental (keterbelakangan mental). Kejadian bayi yang mengalami fenilketonuria ialah 1 : 10.000 bayi.

Skrining ini dilakukan dengan cara mengambil sampel darah pada tumit bayi hingga tiga buah lingkaran pada kertas yang dibuat khusus penuh terisi. Karena darah yang diperlukan cukup banyak, maka pemeriksaan ini harus dilakukan dengan sangat hati-hati. Kaki bayi harus dihangatkan dan diurut sehingga darah cukup banyak mengumpul pada area tumit. Tumit yang sudah ditusuk jarum TIDAK boleh dipijat dengan tujuan memperlancar keluarnya darah. Hal ini dapat berakibat pada meluasnya pendarahan ke dalam jaringan. Biasanya tes ini tertunda karena bayi terlambat minum air susu, atau memperoleh antibiotik.

Tes Skrining Gangguan Pendengaran

Tes Skrining Gangguan Pendengaran adalah tes yang dilakukan untuk memastikan kondisi bayi memiliki organ pendengaran yang lengkap. Tes pendengaran pada bayi sangat dianjurkan karena biasanya bayi terlihat normal dan menangis ketika dilahirkan padahal ternyata memiliki gangguan pendengaran. Tes ini menggunakan pemeriksaan OAE (OtoAcoustic Emission). Tes OAE ini mendeteksi gelombang yang dihasilkan oleh sel rambut luar rumah siput ketika liang telinga diberi stimulus suara. Artinya stimulus suara yang dari liang telinga mampu diterima dengan baik oleh rumah siput. Rumah siput berada di telinga bagian dalam (berada di belakang gendang telinga). Oleh karena itu, pemeriksanaan melalui kasat mata tidak dapat menjangkau telinga dalam.

Skrining gangguan pendengaran pada bayi dilakukan ketika:

  1. terdapat riwayat tuli/gangguan pendengaran dalam keluarga, yang diduga sejak lahir (kongenital),
  2. Adanya hasil tes darah dari ibu yang selama kehamilan menunjukkan infeksi virus Torch (Toksoplasmosisi, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes),
  3. Terjadi craniofacial pada bayi,
  4. Bayi mengalami Hiperbilirubinemia ( Bayi kuning ),
  5. Bayi lahir dengan berat kurang dari 1,5 kilogram,
  6.  Ibu dan bayi terindikasi meningitis bakterial
  7. Bayi memiliki nilai skor apgar rendah, yaitu 0-3 pada menit 5 dan 0-6 pada menit ke 10,
  8. Bayi mengalami distres nafas,
  9. Bayi menggunakan ventilator > 10 hari,
  10. Bayi mendapat terapi yang memiliki efek samping ototoksis selama > 5 hari
  11. Bayi lahir dengan kelainan fisik yang berkaitan dengan sindroma tertentu (sindroma down, sindroma waardenburg )

Skrining gangguan pendengaran pada anak usia 2-24 bulan ketika:

  1. Orangtua menyadari bahwa terdapat keterlambatan bicara pada anaknya
  2. Adanya riwayat salah satu neonatus di atas
  3. Kepala anak mengalami cedera dengan fraktur tulang temporal
  4. Anak mengalami Otitis Media Efusi (OME) persisten > 3 bln
  5. Riwayat infeksi yang berkaitan dengan tuli sensorineural ( SNHL ) seperti meningitis, parotitis, dan campak
  6. Anak mengalami penyakit degeneratif atau demielinisasi

Skrining ini dilakukan dalam ruangan yang tenang, dan tidak memerlukan sedasi. Tenaga medis akan memasukkan sumbat kecil (probe) yang ukurannya sesuai dengan telinga bayi atau anak selama beberapa detik. Probe dilengkapi dengan speaker mini dan microphone. Probe akan mengeluarkan stimulus suara ke dalam liang telinga yang kemudian di respons oleh rumah siput. Respon rumah siput akan ditangkap kembali oleh miktofon mini dalam probe dan diterjemahkan oleh alat OAE. OAE akan mengeluarkan kesimpulan dari tes tersebut berupa PASS atau REFFER. Apabila hasilnya pass, artinya rumah siput berfungsi baik. Apabila hasilnya reffer,  artinya stimulus suara tidak diterima dengan baik oleh rumah siput. Tenaga medis akan memastikan kembali apakah ada kotoran dalam liang telinga ataupun kolapsnya liang telinga karena bayi baru lahir. Apabila hasilnya reffer, pemeriksaan OAE dilakukan kembali ketika bayi berusia 1 bulan. Jika hasil OAE masih menunjukkan refer, maka dokter akan menganjurkan dilakukannya pemeriksaan yang lebih detail berupa Tympanometry, ABR (Auditory Brainstem Response), dan atau ASSR (Auditory Steady State Response), dan VRA (Visual Reinforcement Audiometry).

Tes Skrining Galaktosemia

Tes Skrining Galaktosemia adalah tes yang dilakukan untuk memastikan bayi memiliki tiga enzim yang dibutuhkan tubuh untuk mengubah gula galaktosa menjadi glukosa, yaitu Enzim Maltase, Enzim Laktase, dan Enzim Sukrase. Gula galaktosa adalah gula yang terdapat dalam susu dan produk susu. Bayi yang tidak memiliki salah satu dari tiga enzim ini akan memiliki kadar galaktosa dalam darah dan dalam urin yang tinggi. Bayi yang mengalami Galaktosemia dan tidak terdeteksi akan mengalami dampak serius, dampak yang ireversibel (tidak dapat dipulihkan), atau bahkan mati dalam beberapa hari sejak lahir. Bayi yang baru lahir seharusnya diskrining gangguan metabolisme tanpa penundaan. Tes galaktosemia seharusnya dilakukan sebelum bayi mengkonsumsi galaktosa yang terdapat pada susu formula atau ASI.

Skrining ini dilakukan dengan cara mengambil sampel darah pada tumit bayi atau urine untuk memeriksa apakah bayi memiliki enzim Maltase yang mengubah Maltosa menjadi Glukosa; enzim Laktase yang mengubah Laktosa menjadi Glukosa dan Galaktosa, dan enzim Sukrase yang mengubah Sukrosa menjadi Glukosa dan Fruktosa.

Skrining bayi baru lahir sangat disarankan untuk mulai diprogramkan pemerintah. Skrining bayi baru lahir yang dilakukan secara nasional akan turut meningkatkan kualitas hidup penerus bangsa menjadi kuat, sehat, dan produktif. Bayi yang telah diketahui mengalami kelainan semakin dini akan lebih cepat mendapatkan penanganan medis dan terapi, sehingga tumbuh kembang anak tersebut tidak akan jauh berbeda dengan anak normal lain. Pada beberapa kasus untuk anak yang mengalami kekurangan mental, orangtua menjadi lebih mudah berkoordinasi dengan komunitas yang memiliki pengalaman serupa karena telah mempersiapkan kebutuhan anak sejak dini.

Leave a comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *